Heltestet, även känt som nyfödd screening, är ett test utförda under de första dagarna av barnets liv för att upptäcka tidiga möjliga medfödda sjukdomar. Detta test är rutinmässigt i hela Spanien och i de flesta länder i Europeiska unionen. Tack vare det har sjukdomar diagnostiserats som med tidig behandling har haft positiva prognoser, vilket förbättrar livskvaliteten för både barnet och föräldrarna.
I analyser studeras olika metaboliska sjukdomar. De uppstår när kroppen inte lyckas fungera bra med kemisk reglering; Detta kan leda till att organ som påverkas inte fungerar. Det finns vissa störningar som kan påverka den normala utvecklingen av barnets hjärna. Låt oss se dem mer detaljerat:
Vilka sjukdomar letar du efter?
Även om den ena eller den andra studeras beror på den autonoma gemenskapen i varje familj, som regel är dessa sjukdomar de som kan förekomma oftare i hälprovet. Upp till 19 olika medfödda metaboliska sjukdomar kan upptäckas så det är mycket viktigt att göra det mot alla barn. Några av dem är:
- Cystisk fibros: det är en allvarlig och sällsynt sjukdom som orsakar en onormal funktion av de exokrina körtlarna. De mest drabbade organen är lungorna och bukspottkörteln, så en positiv baby kommer att ha problem med utsöndringen av lungorna och dålig matsmältning i bukspottkörteln.
- Fenylketonuri: förändring som förhindrar att aminosyran fenylalanin i proteiner med högt biologiskt värde transformeras till tyrosin. Kan skada centrala nervsystemet och hjärnan långvarig om behandlingen inte följs.
- Hypotyreos: orsakad av låg produktion av sköldkörtelhormoner på grund av en förändring av sköldkörteln. Är relaterad till långsam intellektuell utveckling av barn som inte fick diagnosen denna sjukdom vid födseln.
- Sicklecellanemi: denna sjukdom kännetecknas av felaktig morfologisk bildning av röda blodkroppar. Eftersom de är deformerade transporterar de inte syre korrekt till organen och kan leda till att koldioxid ansamlas i kroppen, något som är giftigt.
- Glutarsyraemi 1: svårigheter att bryta ner proteiner, så det kommer att ackumuleras av skadliga ämnen i kroppen.
Jag har en positiv, vad gör jag?
Om ditt barn har testat positivt för några av dessa patologier kommer du att kontaktas per telefon så snart som möjligt för att utföra ett andra test.. De två första testerna består av samma sak; bloduppsamling på absorberande papper från ett snitt i barnets häl. Det rekommenderas att amma ditt barn under testet. Tetanalgesia blir mer och mer utbredd på sjukhus när man testar spädbarn. Detta skulle säkerställa att du är lugn och därmed underlätta tillräcklig blodprovtagning.
Om du får en andra positiv kommer du att hänvisas till specialisten för specifika tester för den sjukdomen. Till exempel testade min dotter positivt för cystisk fibros. Efter cirka 20 dagar kallades jag till en andra screening. Efter några dagar av det andra testet ringde de mig och hänvisade mig till lungsjukhuset eftersom vi hade haft en andra positiv. På sjukhuset gjorde de svettestet, vilket är det specifika testet för detektion av cystisk fibros. Efter nästan en månad av tvivel och rädsla var resultatet två falska positiva.
Så om du har en eller två positiva saker, ta inte något för givet förrän de slutliga testerna är klara. Det är mycket svårt att få positiva tester. Men tack vare denna tidiga upptäckt ser vi till att våra barn får en behandling som hjälper dem att få livskvalitet. Medicin går framåt lite efter lite, kanske inte så snabbt som vi skulle vilja, och det finns fler och fler lösningar för att behandla dessa medfödda sjukdomar.